三磷酸腺苷结合盒转运体A1基因M883I变异对血脂的影响

摘要

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运体A1基因M883I变异是否影响人群的血脂水平.方法:对象选自中国西北地区汉族人460名,以蛋(ABCA1)白酶K消化、苯酚及氯仿抽提以及异丙醇沉淀的方法提取全基因组DNA.应用聚合酶链反应、限制性内切酶片段长度多态性结合测序的方法检测ABCA1基因单核苷酸多态性.结果:该研究群体等位基因ABCA1-M和I的基因频率分别为81.1%和18.9 %,符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).在ABCA1-M883I的MM、MI、II的3种基因型中,高密度脂蛋白水平依次成上升趋势,MM型1.16±0.24mmol/L 与MI型1.25±0.26mmol/L差异无统计学意义(P>0.05).结论:ABCA1-M883I变异可影响西北地区人群的血脂水平,Ⅱ型携带者可产生有益的临床血脂谱.