基因表达的数量性状基因座分析技术

摘要

近年来,人们将遗传学中的数量性状基因座(QTL)定位分析技术和基因组学研究中的基因表达(expression)分析技术联合运用,形成一种新的分析手段,称为"遗传基因组学"[1],即基因表达的数量性状基因座(eQTL)分析技术。与传统QTL技术不同的是,此种分析技术将基因表达水平视为复杂数量性状,进行遗传连锁分析,试图研究基因表达的遗传基础。多项研究揭示:许多基因mRNA水平的差异是可遗传的数量性状[2,4,8,10,11],这使得对其进行遗传连锁分析成为可能;eQTL分为顺式作用eQTL和反式作用eQTL,前者是指某基因调节自身所在基因组区域的mRNA水平的差异,后者是指某基因调节其他基因组区域的mRNA水平的差异,而对反式作用eQTL的分析可以找到控制基因表达的上游候选调控基因,从而使得建立基因表达调控通路成为可能。