多囊卵巢综合征患者胰岛素受体基因酪氨酸蛋白激酶域突变的研究

摘要

目的:探讨多囊卵巢综合征(PCOS)胰岛素抵抗的分子发病机理.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性银染技术结合DNA直接测序,检测PCOS患者及育龄期单纯子宫肌瘤患者腹壁脂肪组织中的胰岛素受体(INSR)基因17～21外显子的突变.结果:发现22例外显子17的异常电泳条带,经测序分析,证实为CAC1058→CAT1058的二等位单核苷酸多态性.外显子18～21未检测到任何有意义突变.PCOS组与对照组相比较,17外显子His1058C→T替换检出率及胰岛素抵抗程度均明显增高.结论:PCOS患者INSR基因酪氨酸蛋白激酶域18～21外显子的错义、无义及移码突变并不常见,17外显子的C/T SNP可能与多囊卵巢综合征有遗传倾向的胰岛素抵抗状态有关.