男性不育症精子发生相关基因缺陷的筛查研究

摘要

目的:探讨男性不育患者精子发生相关基因缺陷与精子生成的关系.方法:应用多重聚合酶链反应(PCR)扩增分析方法对149例男性不育症患者及100例有正常生育能力的男子进行Y染色体上相关基因检测和常规外周血染色体核型分析.结果:不育症组有11例存在着Y染色体上不同基因片段的微缺失,缺失率为7.38%,染色体异常核型发生率为14.09%;而正常对照组均未发现相应部位的缺失,异常核型发生率为2%.11例存在Y染色体上不同基因片段微缺失者只有1例合并有异常核型,说明两者之间无相关性.结论:提示Y染色体微缺失是引起男性不育的一个重要原因,在进行单精子卵泡浆内注射(ICSI)时应进行Y染色体微缺失的分子检测,以免所生的男性后代亦有与其父亲相同原因的不育问题.