USP9Y基因在男性不育等疾病中的研究进展

摘要

Y染色体上的基因缺陷是导致男性生精障碍的重要因素之一, 其中无精子症因子（azoospermia factor, AZF）区的基因缺失与男性不育关系十分密切。USP9Y（ubiquitin specific peptidase 9, Y-linked）基因是AZF区的重要基因之一, 近年来的研究表明USP9Y基因的缺失和突变与不育男性无精子症和严重少精子症之间存在密切联系, 因此被认为是Y染色体上的不育基因。明确USP9Y基因的功能及其缺陷在男性不育中的分子作用机制, 能为临床男性不育提供早期和确切诊断、合理的治疗方法以及遗传咨询提供理论基础。