粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因1-9大片段缺失1例

摘要

粘多糖病(MPS)是某种粘多糖分解酶缺乏或活性低下,而引起的粘多糖代谢障碍,是一种罕见的先天性代谢障碍性疾病。粘多糖出现分解代谢障碍而大量蓄积于体内器官、组织、骨骼、皮肤、肝、脾、角膜、心脏等器官组织,造成骨骼畸形、智能障碍、内脏损害、角膜浑浊等一系列临床症状和体征。目前根据粘多糖病的临床症状、尿中粘多糖排泄类型及缺陷酶的不同,将粘多糖分为7型:MPS I、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ和Ⅷ,其中Ⅴ型现在已经改为I H/S型,每型又分为若干亚型。其中MPSⅡ型又称Hunter综合征,是由于艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因突变,使IDS缺乏,导致粘多糖在体内大量沉积,尿中大量排出硫酸皮肤素(DS)和硫酸米肝素(HS)。患病者临床表现多样,症状重者一般起病早,多数在成年之前夭折,同时有全身机能低下,主要表现有身材矮小、面容丑陋、智力明显低下、发育缓慢等;症状轻者智力可以正常,并且可以存活到成年。本病目前尚没有治疗方法。现将一例MPSⅡ型临床特点及基因研究基因研究结果报道如下。