排除视网膜特异性表达簇样蛋白1基因变异与中国高度近视人群的相关性

摘要

目的筛查视网膜特异性表达簇样蛋白1(clusterin-like protein 1,CLULl)基因编码区域变异与中国高度近视人群的相关性.方法采用PCR-SSCP检测204例中国人高度近视先证者CLUL1基因所有编码外显子及两侧序列有无突变;对有突变的外显子区域进行克隆测序.结果仅发现1例患者在CLUL1基因外显子2的密码子10第3个核苷酸GTG→GTT杂合同义突变,没有氨基酸的改变(Val10Val).CLUL1基因其余外显子无突变和多态现象.结论初步排除位于18p11.3 D18S63～D18S52 0.8cM范围内视网膜特异表达的CLUL1基因与中国高度近视人群的相关性;CLUL1基因在中国人群中突变罕见.