马凡综合征一家系的临床研究及致病基因连锁分析

摘要

目的 研究一个中国人马凡综合征( Marian sydrome,MFS)家系的临床特点,并通过基因连锁分析的方法对该家系的致病基因进行定位研究.方法 收集一个MFS家系,对家系所有成员进行全面详细的眼科及全身临床检查.确定其临床表型及遗传方式后,在位于MFS的已知基因FBN1、TGFBR1、TGFBR2附近选取微卫星标记物进行连锁分析.经ABI3130型遗传分析仪、Genscan 2.1收集数据,Genotyper 2.1进行基因分型,Linkage软件计算两点LOD值.结果 该家系的遗传方式为常染色体显性遗传,家系中所有患者均具有典型的晶状体脱位、高度近视及MFS的特征性骨骼改变.仅有2例患者表现为心血管系统的异常.与该家系连锁的染色体微卫星标记物为D3S1609和D3S2432,其最大的LOD值为3.22.结论 此家系为常染色体显性遗传型MFS,其致病基因位于3号染于该区间内的已知基因TGFBR2的突变可能是导致该家系致病的分子基础.