老年发病的Gitelman综合征1例并文献复习

摘要

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种罕见的SLC12A 3基因突变引起的常染色体隐性遗传性肾小管疾病,以低血钾、低血镁为主要表现[1]。Gitelman医生在1966年首次报道了这种疾病[2]。研究表明,GS与病人生活质量降低显著相关,而且其在亚洲人群中的发病率可能更高[3-4]。鉴于GS临床表现的非特异性及病人的生活质量预后欠佳,临床医生需要引起重视,避免漏诊、误诊。本文报道了青岛大学附属临沂市人民医院内分泌与代谢病科2022年1月收治的1例GS病人的病历资料,同时对该病进行文献复习,旨在引起临床医生对持续性低钾血症相关疾病鉴别诊断的重视。