胎儿心室内强回声斑在染色体检测中的应用研究

摘要

目的 探讨产前超声发现胎儿心室强回声斑(EIF)与染色体异常的关系.方法 选择行产前超声筛查的4500例单胎孕妇的超声图像进行回顾性分析,产前超声发现EIF并成功随访到染色体检测结果的143例胎儿.按照胎儿合并或不合并其他超声异常分组,并根据EIF出现在心室的不同部位分为亚组.孤立性EIF组共86例,其左心室EIF亚组82例,右心室EIF亚组3例,双室EIF亚组1例;非孤立性EIF组共57例,其左心室EIF亚组53例,右心室EIF亚组1例,双室EIF亚组3例.结果 孤立性EIF组纳入86例,非孤立性EIF组纳入57例.染色体结果异常者共计12例,染色体结果无异常者131例,异常率9.16％.孤立性EIF组与非孤立性EIF组染色体异常结果比较差异无统计学意义(P＞0.05),按照EIF出现在不同部分,这3个亚组染色体异常结果无统计学差异(P＞0.05),所有病例中检出染色体非整倍体异常均为21-三体,共计6例,其中4例为孤立性左心室EIF,2例为EIF合并胎儿鼻骨发育异常.结论 EIF与21-三体的发生存在相关性,超声诊断EIF后需建议孕妇行染色体核型或CMA检查,以避免漏诊胎儿染色体异常.