产前超声筛查

摘要： 对胎儿遗传病病因及流行病学进行分析,描述产前检查重要性及方式现状,通过研究产前超声检查分级、胎儿检查部位及安全性,旨在为临床诊断胎儿遗传病提供依据。

摘要： 目的以产前超声筛查结果为基础,分析影响胎儿先天畸形的高危因素。方法回顾性分析选取2019年1月~2021年1月新疆克孜勒苏柯尔克孜自治州人民医院超声科检查的3210例孕妇为研究对象,根据产前超声筛查结果分组,确诊为胎儿先天畸形者为观察组(27例),无先天畸形者为对照组(3183例)。对比两组产妇年龄、文化水平、分娩方式、胎次、定期产检、不良妊娠史、毒物接触史、用药史、感冒史、丈夫吸烟/酗酒情况、合并慢性病,分析高危因素。结果孕妇年龄大、既往不良妊娠史、毒物接触史、既往用药史、感冒史和合并慢性病为胎儿先天畸形的危险因素,观察组各项因素占比明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论胎儿先天畸形主要受孕妇年龄、既往不良妊娠史、毒物接触史、既往用药史、感冒史和合并慢性病等多种因素影响,在临床中应对以上因素加强防范,以降低胎儿畸形的发生风险。

摘要： 目的:研究左无名静脉在产前超声筛查胎儿心上型肺静脉异位引流脉的价值,以期为临床心上型肺静脉异位引流脉的筛查提供一种有效的方案。方法:选取2020年1月—2022年1月深圳市宝安区人民医院收治的胎儿三血管气管切面(three vessels trachea view,3VT)在肺动脉左侧异常血管存在的41例孕期患者为研究组;另选取同期正常妊娠孕妇50名作为对照组。对所有受试者均进行产前超声筛查,比较两组左无名静脉存在情况及内径大小。以妊娠后超声心动图或引产后尸检结果为金标准,分析左无名静脉产前超声筛查胎儿肺静脉异位引流的效能及对胎儿不同类型肺静脉异位引流的检出情况。结果:研究组左无名静脉存在人数占比为41.46%,低于对照组的100.00%,差异有统计学意义(P0.05)。以妊娠后超声心动图或引产后尸检结果为金标准,左无名静脉产前超声筛查共检出肺静脉异位引流41例,其中1例漏诊、1例误诊,诊断敏感度、特异度以及准确度分别为97.56%、98.00%、97.80%。左无名静脉产前超声筛查诊断胎儿心上型、心内型、心下型以及混合型肺静脉异位引流的符合率分别为100.00%、80.00%、100.00%、100.00%,与金标准比较差异不显著(P>0.05)。结论:左无名静脉在产前超声筛查胎儿心上型肺静脉异位引流脉的价值较高,值得临床应用。

摘要： 目的:探析在诊断胎儿先天畸形中使用产前超声筛查诊断的价值,并对高位因素进行详细分析.方法:本研究开始时间为2019年7月,结束时间为2020年7月,研究期间选取在我院接受产前检查的孕妇共计60例作为主要研究对象,所有的孕妇产前均接受超声筛查诊断.对临床中的相关治疗进行Logistic回归分析,同时对临床诊断中的相关数据进行统计,主要包括:诊断准确率和高危因素.将相关数据与证实结果进行比较.结果:证实结果与超声筛查结果相比,无明显区别,差异无统计学意义(P>0.05);经过结果分析得知,引起胎儿先天畸形的高危因素主要包括:孕期用药史、孕妇年龄、不良妊娠史等.结论:使用超声筛查的方法进行胎儿先天畸形的产前检查,能够有效的提高检查结果的准确率,有利于对胎儿先天畸形进行筛查.另外孕期用药史、孕妇年龄、不良妊娠史是导致胎儿先天畸形的主要危险因素,应该在妊娠期间避免上述因素,从而保证胎儿的健康发育.

摘要： 目的:探讨在孕期产前超声检查分别在胎儿中晚孕期胎儿畸形筛查中的应用效果。方法:本次研究对象为我院 产前筛查的孕妇,共1120例,选取时间为2018年6月—2020年6月,所有孕妇均接受超声检查,于胎儿中孕期、晚孕 期两个时间段分别进行筛查,整理出所有产妇的超声筛查结果,计算出胎儿畸形的检出率,待经过引产或分娩后, 再次对胎儿畸形情况进行证实。结果:中孕期超声筛查共检出13例畸形胎儿,存在脑部畸形、四肢畸形、心脏畸形 等类型,晚孕期超声筛查中共检出4例畸形胎儿,在引产或分娩后,证实共14例畸形胎儿,计算得出本次超声筛查胎 儿畸形诊出率为92.85%,1例漏诊,漏诊率为7.14%。结论:在超声检查下对孕妇肚中胎儿的形态进行观察,在中晚 孕期阶段,可以对存在畸形的胎儿做出比较准确的判断,检出率相对较高,具有推广价值。

摘要： 目的 探讨产前超声筛查妊娠中、晚期胎儿先天性心脏病价值.方法 将2019年1月～2020年1月期间来我院行产前超声筛查先天性心脏病胎儿的90例孕妇为研究对象,先实施超声四腔心头侧偏转法的常规筛选方法对产妇进行初次筛查,再将可疑孕妇采用顺序节段分析法再次进行筛查,对比筛查结果及随访结果.结果 经随访结果显示10例胎儿为先天性心脏病,经两种超声筛查先天性心脏病9例,检出准确率为90.91％;其中房室间隔缺损、右室双出口、法乐氏四联症、肺动脉狭窄各2例、完全性心内膜缺损并主动脉弓离断1例、左心发育不良、主动脉瓣狭窄,漏诊1例为室间隔缺损.结论 采用产前超声筛查的方式,对临床诊断中、晚期胎儿,先天性心脏病胎儿有着显著的临床使用价值,建议临床加大推广力度.

摘要： 目的 探究早、中孕期产前超声筛查对胎儿神经系统畸形检出率的提升价值.方法 回顾分析2016年1月至2020年3月我院收治的50例孕妇胎儿神经系统畸形影像筛查资料,通过对比其早、中孕期的筛查结果.结果 研究结果显示,在不同时期,胎儿神经系统畸形检出率也各不相同,在孕早期,对无脑儿、脑及脑膜膨出、露脑以及全前脑的检出率较高;在孕中期,对脊柱裂、脑积水、小脑发育不良、蛛网膜囊肿、Dandy-w alker变异型、胼胝体发育不全的检出率较高.结论 在孕妇超声筛查中,通过全面落实早、中孕期产前的检查工作,可对胎儿神经系统畸形进行明确,进而提升检出率,以此来降低出生缺陷,临床应用价值显著,值得推广.

摘要： 目的 分析不同孕周产前超声筛查胎儿畸形中二维超声联合四维超声的诊断效果.方法 选取本院2018年3月至2020年3月收治的15例产前超声筛查胎儿畸形孕妇开展本次试验研究.15例孕妇分别给予单独二维超声检查和二维超声联合四维超声检查,比较两组检查方式的诊断效果.结果 联合超声检查组在11-17+6孕周、18-27+6孕周和28-40+6孕周的胎儿畸形诊断准确率均明显高于二维超声检查组(P<0.05).结论 在产前超声筛查胎儿畸形中应用二维超声联合四维超声检查能够有效提升诊断准确率,能够为后续生产或者是引产工作提供重要依据,具有推广价值.

摘要： 目的:分析在诊断胎儿心脏畸形中,应用产前超声筛查五步检查法的效果和意义.方法:选取于本院检查且疑似为胎儿心脏畸形的80例产妇作为研究对象,根据检查方法的不同分为对照组(常规产前超声筛查)和观察组(产前超声筛查五步检查法),比较两组检查结果.结果:两组患者诊断准确率对比,观察组诊断准确率为95.0％,相比对照组80.0％,明显更高,比较有统计学意义(P<0.05).结论:在产前超声筛查诊断胎儿心脏畸形中,应用五步检查法可以提高诊断准确性和可靠性,临床应用价值显著,值得推广.

摘要： 目的 分析产前超声筛查诊断胎儿侧脑室增宽的价值.方法 100例胎儿侧脑室增宽的孕妇,随机分为对照组和实验组,每组50例.对照组行基础临床诊断,实验组在对照组基础上行产前超声诊断.比较两组疾病检出情况及诊断疾病严重程度准确率、满意度.结果 实验组疾病检出率为98.00％(49/50)、疾病严重程度诊断准确率为96.00％(48/50),均高于对照组的80.00％(40/50)、70.00％(35/50),差异具有统计学意义(P<0.05).实验组非常满意30例,比较满意11例,一般满意8例,不满意1例,总满意率为98.00％(49/50);对照组非常满意15例,比较满意10例,一般满意10例,不满意15例,总满意率为70.00％(35/50).实验组总满意率高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 产前超声筛查能够提高胎儿侧脑室增宽的诊断准确性,特别是对于中重度侧脑室增宽效果较佳,有助于临床及时发现病症,并做好预后工作;且孕妇对检查工作满意度较高,具有推广和使用价值.

摘要： 目的：探讨提高产前超声筛查先天性膈疝的临床经验及对妊娠结局的相关认知. 方法：总结以腹腔内是否见到胃泡、胃泡位置及形态是否异常以及心脏位置是否移位为筛查线索,评价产前超声诊断胎儿膈疝的符合率、超声声像图特点及相关妊娠结局. 结果：产前超声诊断膈疝51例，被最终证实49例，产前诊断符合率为96.1%（49/51）；误诊2例，生后证实为膈膨升1例，肺囊腺瘤1例，产前误诊率为3.9%（2/51）。49例膈疝发生左侧43例（87.7%，43/49）；右侧2例（4.1%，2/49），双侧4例(8.2%,4/49)。男胎29例（59.2%,29/49），女胎20例(40.8%,20/49)。合并其他异常33例（67.3%，33/49）。51例中选择引产34例（66.7%，34/51）；选择保留17例（33.3%，17/51）,包含2例误诊病例（均未合并其他异常）。51例病例仅5例行NIPT筛查，均未发现异常。保留的15例膈疝，LHR最小值为1.9，最终死亡6例（40.0%，6/15），其中晚孕期胎死宫内2例、早产放弃治疗死亡1例、足月分娩后死亡3例。活产9例（60.0%，9/15），其中足月剖宫产术6例，足月顺产3例，均接受手术治疗，愈后尚好。 结论：产前超声筛查胎儿膈疝具有很高的符合率；高质控超声检查、多学科会诊以及分娩后及时转运救治可以提高先天性膈疝的生存率。

摘要： 随着超声诊断技术的不断发展，产前超声筛查时畸形胎儿检出率逐渐提高，单卵单羊膜囊在妊娠早期不能完全分离，或者分裂过晚，两个胚胎伴随一个共同的卵黄囊构成联体畸形，分裂不完全的胎盘均等发育，形成对称联体双胎。联体双胎十分罕见，其发生率约为五万分之一。超声扫查时应注意两胎儿有无组织器官上的联系，如有疑问可重复检查，在可疑部位还应多切面多方位的配合阴式超声扫查，可以早期发现。超声如能在早、中孕期间作出确诊，有重要临床意义。

摘要： 胎儿肢体发育异常是临床最常见的出生缺陷之一,肢体畸形产前超声的检出率较低.提高手足畸形产前超声检出率已成为目前超声研究的重点,产前超声筛查已逐渐从严重畸形向复杂微小畸形的检出发展,诊断孕周也在不断提前.

摘要： 本发明提供了一种CDR1as在神经管畸形产前筛查中的应用、神经管畸形产前筛查的产品和方法，涉及临床诊断的技术领域，包括提供circRNA‑CDR1as在作为神经管畸形产前筛查标志物中的应用。通过研究发现，circRNA‑CDR1as在NTDs患儿组织中显著高表达，circRNA‑CDR1as可以单独或联合其他标志物用于怀孕早期先天畸形的常规筛查，对于家庭和社会都具有重大的意义。神经管畸形产前筛查的产品及方法，通过检测circRNA‑CDR1as的表达量对NTDs进行诊断，检测成本低而且灵敏快捷，在怀孕早期即可诊断NTDs。

摘要： 本发明公开了一种α-地中海贫血筛查试剂盒及其在产前筛查中的应用，属于α-地中海贫血产前筛查技术领域。α-地中海贫血筛查试剂盒包括：（1）阴性对照样本；（2）阳性对照样本；（3）PCRMasterMIX；（4）PCR引物。其应用通过设计的引物对孕妇外周血中的胎儿DNA进行扩增来实现α-地中海贫血的产前筛查。本发明采集孕妇外周血进行α-地中海贫血的产前筛查，无需穿刺羊膜腔和插入绒毛组织，对胎儿无任何创伤，安全可靠；准确率可以达到99.99%，填补了α-地中海贫血无创伤产前筛查的技术空白，降低了病患儿的出生率。

摘要： 本发明提供了一种CDR1as在神经管畸形产前筛查中的应用、神经管畸形产前筛查的产品和方法，涉及临床诊断的技术领域，包括提供circRNA‑CDR1as在作为神经管畸形产前筛查标志物中的应用。通过研究发现，circRNA‑CDR1as在NTDs患儿组织中显著高表达，circRNA‑CDR1as可以单独或联合其他标志物用于怀孕早期先天畸形的常规筛查，对于家庭和社会都具有重大的意义。神经管畸形产前筛查的产品及方法，通过检测circRNA‑CDR1as的表达量对NTDs进行诊断，检测成本低而且灵敏快捷，在怀孕早期即可诊断NTDs。

摘要： 本发明属于疾病筛查领域，具体涉及一种新生儿疾病筛查和产前疾病筛查的管理模式及基于此管理模式的管理模块，包括样本采集端口、分析仪器接口模块、筛查项目数据分析与处理模块、筛查报告上报模块以及输出端口。本发明所提供的一种新生儿疾病筛查和产前疾病筛查的管理模式及基于此管理模式的管理模块，使得筛查工作顺利开展，新生儿疾病筛查和产前疾病筛查成本效益最大化。

摘要： 本发明公开了一种苯丙酮尿症筛查试剂盒及其在产前筛查中的应用，属于苯丙酮尿症筛查技术领域。其应用包括下述步骤：（1）从孕妇外周血中提取游离胎儿DNA；（2）以胎儿DNA为模板进行PCR扩增；（3）对PCR产物进行琼脂糖凝胶电泳检测，对PCR产物进行酶反应纯化；（4）对纯化后的PCR扩增产物进行测序反应；（5）对PCR测序反应产物进行纯化；（6）对纯化后的PCR测序反应产物进行测序；（7）测序结果与阳性和阴性对照样本对比。本发明的试剂盒能够实现自动化测序，缩短了筛查时间，使苯丙酮尿症的筛查更加简便快捷，填补了苯丙酮尿症产前筛查的技术空白，降低了病患儿的出生率，且对胎儿无任何创伤，安全可靠。

摘要： 本发明公开了一种α-地中海贫血筛查试剂盒及其在产前筛查中的应用，属于α-地中海贫血产前筛查技术领域。α-地中海贫血筛查试剂盒包括：（1）阴性对照样本；（2）阳性对照样本；（3）PCRMasterMIX；（4）PCR引物。其应用通过设计的引物对孕妇外周血中的胎儿DNA进行扩增来实现α-地中海贫血的产前筛查。本发明采集孕妇外周血进行α-地中海贫血的产前筛查，无需穿刺羊膜腔和插入绒毛组织，对胎儿无任何创伤，安全可靠；准确率可以达到99.99%，填补了α-地中海贫血无创伤产前筛查的技术空白，降低了病患儿的出生率。

摘要： 本发明公开了一种基于人工智能的乳腺超声筛查系统，属于乳腺筛查技术领域，包括体表微导航子系统，用于记录乳腺超声扫查过程中探头轨迹、移动速度、覆盖范围、探头指向及倾斜方向，实现标准化的超声扫描轨迹；人工智能病灶识别子系统，用于病灶检出、分析、判读，结合人工智能大数据库的匹配分析，做出甚至高于普通临床医生的精确诊断，以及检查报告与病灶显示子系统，用于生成结构化的报告，清晰描述及标识病灶所在；本发明通过标准化的超声扫描轨迹及存图规范，依托人工智能完成病灶的自动存图、测量及特征描述，生成结构化报告，同时做出精确诊断，可以节约大量时间，并且能够尽可能地防止漏扫、误诊，显著提高了乳腺大规模筛查质量和效率。

摘要： 本发明公开了一种人工智能乳腺癌超声筛查系统及筛查方法,包括中央处理模块、就诊模块和社区服务模块，中央处理模块、就诊模块和社区服务模块三者通过网络通信组件通讯连接；该筛查方法是根据人工智能乳腺癌超声筛查系统实施的通过医疗机构和社区相结合的方式进行的针对乳腺癌的排查方法。该系统的社区服务模块的覆盖面广，能够通过宣传的方式提高女性对于乳腺癌的认知，并通过自检的方式初步排查，该系统采用医疗机构和社区相结合的方式，在社区就可以建立疾病档案，并通过中央处理模块分配复查医院，通过乳腺癌超声检查仪器进行全面检查，通过互联网连接乳腺癌病历库，配合特级线上专家出具诊断方案，从而大大提高治愈率。

摘要： 本实用新型公开了一种产前超声筛查远程指导与质控系统。本实用新型包括中心服务器、代理服务器、超声网络工作站、超声设备、专家工作站、计生管理工作站和多个音视频终端。所述的中心服务器与专家工作站、代理服务器和计生管理工作站连接，所述的代理服务器与超声工作站、超声设备连接，所述的专家工作站与第一音视频终端连接，所述的计生管理工作站与第二音视频终端连接，所述的超声网络工作站与第三音视频终端连接。本实用新型通过VPN网络和中心服务器，使辖区内大医院的产前诊断中心和基层医院产前筛查点相连接，克服地域和时间的限制，提高检出率，减少漏诊，为偏远城郊乡村的群众提供优质的优质医疗服务，保障优生优育。

摘要： 先天性心脏病产前超声筛查诊断系统，初步筛查系统包括初步筛查采集模块、初步筛查存储模块、初步筛查对比模块和初步筛查上传模块，初步筛查采集模块的输出端和初步筛查存储模块的输出端都与初步筛查对比模块的输入端连接，初步筛查对比模块的输出端与初步筛查上传模块的输入端连接，初步筛查上传模块的输出端与复查系统的输入端连接，复查系统的输出端与确诊系统的输入端连接。初步筛查系统、复查系统和确诊系统都分别在各自擅长的领域进行检查，不会出现重复检查的过程，为孕妇节省了检查费用，也节省了时间，同时使医疗设备和人力资源得到了合理的利用，各司其职，避免出现大材小用的情况，提高了工作效率。