11955例新生儿苯丙酮尿症筛查试验初探

摘要

目的对新生儿苯丙酮尿症进行筛查.方法对1998年1月-2002年5月在银川市妇幼保健院出生的新生儿,生后72小时采足跟血制成血片.用Guthrie's细菌抑制法测定血液苯丙氨酸浓度,当浓度超过标准纸片0.4g/L,并做反复测定,如仍超过0.4g/L时定为阳性.结果筛查新生儿11955人,可疑者6人,通过反复试验,新生儿筛查的样本5例均为阴性,只有1例为阳性.检出率为1:11955.结论银川市妇幼保健院新生儿苯丙酮尿症筛查检出率高于1992年-1997年我国八大城市PKU筛查结果.