21-羟化酶缺陷症患者血脂异常发生情况及其相关因素分析

摘要

目的分析21-羟化酶缺陷症（21-OHD）患者血脂异常发生情况及其相关因素。方法纳入2016年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的205例21-OHD患者。由病历资料获得患者基本情况、糖皮质激素替代治疗情况和实验室检查结果等,采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术进行CYP21A2基因分型。描述21-OHD患者血脂异常情况、不同血脂状态21-OHD患者基本情况和相关激素水平,采用logistic回归模型分析21-OHD患者血脂异常相关因素。结果 205例21-OHD患者年龄[岁,M（Q1,Q3）]为17.0（8.3,25.0）,其中男51例（24.9%）。根据CYP21A2基因分型,Null组16例,A组26例,B组105例,C组27例,D组31例。血脂异常发生率为29.3%（60/205）,男女血脂异常发生率分别为37.3%（19/51）和26.6%（41/154）。血脂异常的男性21-OHD患者血总皮质醇水平[nmol/L,M（Q1,Q3）]为0.17（0.06,0.35）,体质指数[kg/m2,M（Q1,Q3）]为25.76（17.01,30.45）,均高于血脂正常者[分别为0.04（0.02,0.21）和18.83（16.53,23.88）],P值均＆0.05。血脂异常的女性21-OHD患者孕酮水平（nmol/L）、体质指数（kg/m2）和年龄（岁）[M（Q1,Q3）]分别为74.40（50.97,98.52）、23.09（21.78,27.78）和23.00（16.50,28.00）,均高于血脂正常组[分别为52.81（33.41, 68.85）、21.55（18.63,25.71）和18.00（9.50,25.00）],P值均＆0.05。孕酮每升高1 nmol/L,血脂异常的风险增加5.0%[OR（95%CI）:1.05（1.01,1.09）]。结论 21-OHD患者血脂异常发生率较高,孕酮水平与血脂异常有关。