DeSanto-Shinawi综合征相关癫痫一例

摘要

患儿女,6岁,存在智力低下、学习障碍、行为性格异常、喂养困难、便秘、特殊外观、杵状指、难治性癫痫等特殊表现,通过全外显子组测序发现WAC基因编码蛋白序列的第1373位的碱基胞嘧啶缺失,最终确诊为罕见的常染色体显性遗传病DeSanto-Shinawi综合征（DESSH）。