遗传性非息肉病性结直肠癌患者hMLH1和hMSH2基因的突变规律

摘要

目的探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）患者 hMLH1 与 hMSH2基因的突变特点。方法对76个 HNPCC 家系先证者的 DNA 样本用 PCR 法扩增其 hMLH1与 hMSH2基因的35个外显子,再进行测序以确定突变类型。结果（1）25个样本发现 hMLH1或 hMSH2基因突变,总突变率为33%（25/76）;（2）检测到的22种突变中:hMLH1基因突变16个,hMSH2基因突变6个;（3）突变类型包括移码突变、无义突变、剪接区突变、错义突变,其中错义突变较多见（hMLH1基因错义突变11个、hMSH2基因5个）。结论中国人 HNPCC 家系 hMLH1和 hMSH2突变谱广泛,突变类型多样,hMLH1突变较 hMSH2突变多见。