罕见染色体平衡易位t（13;15）（q11;q26）一家系二例

摘要

＜正＞ 先证者,男,32岁,身高173 cm,体重72 kg,因婚后3年其妻于妊娠早期流产3次而就诊。3次早期流产均无明显诱因于妊娠2个月余自然流产。夫妻双方表型、智力无异常,非近亲婚姻。家系调查:先证者父亲因车祸死亡,其堂叔的妻子曾生育4次罕见畸胎:分别是体表透明、联体、多毛、无眼,均于出生后1个月左右死亡,具体情况不详;先证者母亲曾无明显诱因先后于孕早期流产8次;先证者妹妹和弟弟各1人,表型和智力均正常,婚后均已正常生育。染色体检查采用外周血淋巴细胞培养和 G 显带方法,随机分析10个细胞,先证者13号染色体从 q11到 qter 的大片段易位到15号染色体的长臂上,连接点是13q11和15q26,13号留下的较小片段是从短臂末端到长臂1区1带,