MFN2基因突变致伴锥体束征的远端遗传性运动神经病一例

摘要

＜正＞患者男,14岁,汉族,主因"双下肢缓慢进行性无力、萎缩4年"就诊。患者自4年前无明显诱因出现双小腿肌肉萎缩、行走力弱,进而发现足及踇趾不能背屈,步行时逐渐出现足内翻。症状缓慢进行性发展,但双上肢未受累。病后无肢体麻木、疼痛及感觉减退等症状,无明显"肉跳"及二便障碍。既往体健,足月顺产,生长发育正常,否认特殊药物、毒物接触史。患者母亲幼年时有外伤所致足内翻病史,但未经治疗后自愈。神经系统查体:神清,语利,高级皮质功能正常,脑膜刺激征阴性。颅神经查体未见异常。四肢肌张力正