强直性肌营养不良Ⅰ型患者的临床评分与病理改变的相关性

摘要

目的报道强直性肌营养不良1型（DMI）患者的骨骼肌受累分级评分（MIRS）与病理改变的关系。方法选择自2003年5月至2011年6月就诊于北大医院神经内科诊断为DM1的46例先证患者为研究对象,其中男30例,女16例,起病年龄在10～57岁,起病至确诊病程4个月至35年。主要表现为肢体远端力弱,伴随肌强直、斧头脸以及其他系统损害。对临床表现进行MIRS评分,对其肱二头肌进行骨骼肌病理检查,分析MIRS评分和与肌纤维直径变异、核内移程度、破碎红纤维出现率、间质增生、肌浆块出现率之间的关系,统计MIRS分级≥4及≤3两组患者间上述病理改变的差异。结果 46例患者MIRS评分1级0例、2级8例、3级14例、4级23例、5级1例。MIRS评分和肌纤维直径变异（r=0.305,P=0.039）、核内移程度（r=0.451,P=0.002）、破碎红纤维出现率（r=0.364,P=0.013）存在显著相关性,与间质增生、肌浆块均无显著相关性。MIRS分级≥4及≤3的两组患者间核内移程度差异有统计学意义（P=0.006）、破碎红纤维出现率差异有统计学意义（P=0.0048）,间质增生、肌浆块以及肌纤维直径变异在两组间差异无统计学意义。结论 MTRS评级具有一定的骨骼肌病理改变基础,特别是核内移和破碎红纤维改变。