发作性睡病患者人类白细胞组织相容性抗原DQB1*0602基因阳性率分析

摘要

目的分析发作性睡病患者人类白细胞组织相容性抗原（HLA）-DQB1*0602基因阳性率。方法 1998年8月至2011年7月在北京大学人民医院睡眠中心确诊的发作性睡病患者共1 223例,根据临床表现中有无典型猝倒将其分为猝倒组（1 132例）与非猝倒组（91例）2组,将其中发病年龄明确的1 218例患者根据发病年龄分为早发型组（发病年龄≤15岁,1 037例）和晚发型组（发病年龄＞15岁,181例）。患者均进行特异性引物-聚合酶链反应技术测定HLA-DQB1*0602基因型,其中156例进行了脑脊液下丘脑分泌素（hcrt）-1的测定,并据此分为hcrt缺失组（hcrt-1＜138 ng/L,115例）和hcrt正常组（hcrt-1≥138 ng/L,41例）。另征集728名健康志愿者为对照组,对各组研究对象的HLA-DQB1*0602阳性情况进行调查分析。结果发作性睡病患者中男825例（67.5%）,女398例（32.5%）,就诊时平均年龄为（16.6±12.6）岁;对照组中男443名（60.9%）,女285名（39.1%）,平均年龄为（26.6±11.4）岁。患者总体HLA-DQB1*0602阳性率为94.7%（1 158/1 223）,其中猝倒组为97.o%（1 098/1 132）,非猝倒组为65.9%（60/91）（χ~2=155.4,P=0.000）,三者均高于对照组的19.5%（142/728）。早发型患者阳性率为95.5%（990/1 037）,晚发型患者为90.1%（163/181）（χ~2=9.25,P=0.010）。hcrt缺失组阳性率为98.3%（113/115）,hcrt正常组为25.6%（11/43）（χ~2=94.6,P=0.001）。结论 HLA-DQB1*0602在发作性睡病患者中阳性率高,伴有典型猝倒、早发以及hcrt缺失者阳性率更高。