荧光原位杂交技术在儿童克氏综合征中的应用

摘要

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术诊断儿童克氏综合征的价值。方法选择我院2019年1月~2020年12月门诊和住院送检的临床患儿外周血为研究对象,运用FISH技术检测性染色体,检测后对发现的8例克氏综合征患儿临床表现和遗传学特点进行分析。结果8例克氏综合征患儿的社会性别均为男性,发病年龄1~7岁,多表现为泌尿生殖系统发育异常,FISH结果显示8例患儿的性染色体为47,XXY和嵌合型47,XXY/46,XY,与染色体核型检测结果一致。结论FISH技术在儿童克氏综合征的诊断中具有较好的价值,可为该疾病的诊断提供参考。