成骨发育不全的影像表现及文献复习(附一家系6例报道)

摘要

目的:探讨成骨发育不全的形成机理及影像学表现.材料与方法:回顾性分析一家族6例患者的临床特点,并复习相关文献.结论:成骨发育不全具有典型X线特征,通过Dr摄影,结合临床体征能够明确诊断.成骨不全(Osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征.是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病.我院收治两例患儿(姐妹),并对家族进行追访,发现家系有6例此病患者,系母子关系.通过X线选择性摄片,结合文献对成骨发育不全的发病机理及影像学表现进行讨论.