染色体核型分析在儿童矮小诊断中的应用

摘要

对178例矮小儿童进行外周血染色体检查，采用常规外周血淋巴细胞培养，进行核型分析。结果178例矮小儿童,共检出异常核型35例，占19.66%。其中常染色体异常3例,占1.68%，21-三体综合征单纯型1例，表现为智力低下，先天性心脏病，典型愚形面容，身材矮小。另2例为21-三体综合征嵌合型，表现除身材矮小外，其他表现不明显。其中性染色体异常32例，占17.97%。分别为性染色体数目异常21例,性染色体结构异常11例。染色体异常是儿童身材矮小的一个重要原因，应引起临床医师的高度重视，特别是女童，应作矮小诊断的常规检查。以免误诊漏诊。