无创产前基因检测对唐氏综合征诊断准确性的影响研究

摘要

目的 探讨无创产前基因检测对唐氏综合征诊断准确性的影响.方法 回顾性分析2012年10月~2015年12月我院收治2289例孕产妇的临床资料,所有孕产妇于产前进行唐氏筛查,并采用基因扫描技术检测胎儿有核红细胞,以分娩后实际结果为对照,统计分析所有新生儿唐氏综合征发生及不同方法的诊断效能情况.结果 本次研究中,新生儿发生唐氏综合征43例,发生率为1.88%,血清学检查诊断唐氏综合征的敏感性、特异性、准确性分别为76.74%、97.77%、97.12%,基因检测诊断的敏感性、特异性、准确性分别为95.35%、98.81%、98.70%,前者明显低于后者,有显著性差异(P<0.05).结论 无创产前基因检测可有效提高新生儿唐氏综合征产前诊断的准确性,可作为该疾病重要的诊断方法,且可为临床指导治疗提供科学的依据,值得临床作进一步推广.