人类白细胞抗原多态性与慢性肾功能衰竭的遗传易感性研究

摘要

目的:研究人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)多态性与慢性肾功能衰竭(chronic renal failure,CRF)的遗传易感性.方法:采用聚合酶链反应-序列特异引物(PCR-SSP)技术,对2002～2007年间来我室配型的377例汉族慢性肾功能衰竭患者以及1 212例正常无血缘关系汉族人群进行HLA-A/B/DRB1/DQB1基因分型,并对其在CRF患者及正常人群中的基因频率、单倍型频率以及相对危险度(RR)等进行统计学分析.结果:疾病组HLA-A*02[RR(95%CI):1.3598(1.2345,1.4978)]、DRB1*04[RR(95%CI):1.3651(1.1052,1.6862)]、DRB1*12[RR(95%CI):1.3162(1.0824,1.6006)]、DQB1*0301[RR(95%CI):1.3434(1.1745,1.5367)]以及DQB1*0302 [RR(95%CI):1.5330(1.1136,2.1104)]可能是慢性肾功能衰竭的易感基因,而HLA-A*11[RR(95%CI):0.5782(0.4978,0.6849)]、B*46[RR(95%CI):0.6580(0.4930,0.8082)]、DQB1*02[RR(95%CI):0.7452(0.5961,0.9317)]以及DQB1*05[RR(95%CI):0.7742(0.6470,0.9264)]可能是慢性肾功能衰竭的保护性基因.DRB1*11-DQB1*0301[RR(95%CI):1.5539(1.1896,2.0298)]、DRB1*12-DQB1*0301[RR(95%CI):1.3315(1.0869,1.6311)]、A*02-B*15[RR(95%CI):1.4654(1.0751,1.9973)]可能是慢性肾功能衰竭的易感单倍型型别.结论:慢性肾功能衰竭发生、发展与HLA基因型及其单倍型多态性有关,探讨该病与HLA多态性的易感性,对于研究CRF致病因素及治疗等具有一定意义.