ABCC8:先天性高胰岛素血症的关键基因

摘要

cqvip:先天性高胰岛素血症(CHI)是新生儿持续性低血糖的重要原因之一,与12个基因密切相关。其中,胰岛β细胞膜上钾通道(Kir6.2/SUR1)的编码基因——KCNJ11和ABCC8最为重要。本文将从磺脲类药物受体1(SUR1)突变导致CHI入手,重点阐述ABCC8的突变特点,尤其对该基因在中国CHI患者中的特点进行综述。