高通量测序技术在生殖遗传学检测中的应用

摘要

近年来,高通量测序技术因其效率高、 成本低、 特异性好等优势被广泛用于临床医学研究中,在无创产前检测、 胚胎植入前遗传学诊断与筛查以及表观遗传学研究中DNA甲基化位点的检测等生殖遗传学领域发挥重要作用.概述目前主要测序平台的原理及特点,系统介绍其在生殖遗传学领域的应用,以期为高通量测序技术在精准医学研究中的广泛应用提供理论指导.