多种羧化酶缺陷症基因突变研究进展

李端; 刘丽

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多种羧化酶缺陷症(MCD)是一种常染色体隐性遗传的先天遗传代谢性疾病.根据缺陷酶的不同,MCD分为生物素酶缺陷和全羧化酶合成酶缺陷两类.目前报道的生物素酶基因突变超过80余种,全羧化酶合成酶基因突变20多种.基因突变的研究对实现产前诊断和基因诊断,预测患儿的临床表型和治疗疗效评估具有非常重要的作用.现将国内外对以上两种MCD基因突变的研究进展简要综述.

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来源
《医学综述》|2007年第7期|481-483|共3页
作者
李端; 刘丽;
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作者单位

广州市儿童医院内分泌代谢科,广州,510120;

广州市儿童医院内分泌代谢科,广州,510120;

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正文语种 chi
中图分类小儿内分泌腺疾病及代谢病;
关键词
儿童; 多源性羧化酶缺乏; 生物素酶缺陷; 全羧化酶合成酶缺陷; 基因突变;

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