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肝豆状核变性发病机制探讨

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摘要

肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病.中国人的基因突变热点与西方人的突变热点不同.铜蓝蛋白是肝豆状核变性重要的生化指标,目前对铜蓝蛋白与肝豆状核变性的因果关系的认识仍有误区.本病与铜的代谢密切相关,对发病机制的理解有助于准确地认识本病.

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来源
《医学综述》|2009年第1期|121-123|共3页
作者
张忠胜;
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作者单位

广西钦州市第二人民医院神经内科,广西钦州535000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类肝豆状核变性;
关键词
肝豆状核变性; 基因突变; 铜蓝蛋白;
入库时间 2022-08-18 08:45:50

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