腓骨肌萎缩症的研究进展

摘要

腓骨肌萎缩症(CMT)是最重要的遗传性周围神经病,根据神经电生理和病理特点,CMT分为两型:CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴索型).CMT的发病机制目前尚不清楚,从分子遗传角度探讨CMT发病机制成为目前的研究热点,如某些致病基因影响神经髓鞘及神经细胞正常结构及功能,或者影响细胞信号转导.该文对CMT的发病机制、病理电生理及临床治疗进行综述.