CYP2C9及VKORC1基因多态性对心脏瓣膜置换术后华法林个体剂量差异的研究

摘要

目的研究湖北地区汉族人细胞色素P450酶2C9（CYP2C9）基因和维生素K环氧化物还原酶复合体1（VKORC1）基因多态性分布特点及其对华法林稳态剂量的影响。方法收集2012年3—8月湖北地区汉族临床使用华法林的患者108例作为华法林组,选择同期健康受试者85名为对照组。采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测CYP2C9和VKORC1基因型,并比较不同基因型华法林稳态剂量。结果两组基因型频率和等位基因频率分布比较差异无统计学意义（P〉0.05）。华法林组中CYP2C9基因＊1/＊3型较＊1/＊1型华法林稳态剂量小,VKORC1基因AA型较GA型华法林稳态剂量小（P〈0.05,P〈0.01）。除了检测的3个多态位点,还发现了50多个变异位点。结论在湖北地区汉族人群中,存在CYP2C9和VKORC1基因多态性,且不同基因型患者间华法林稳态剂量存在差异,华法林基因相关变异位点需要进一步证实。