串联质谱技术在威海地区44438例新生儿遗传代谢病筛查中的应用

摘要

目的:探讨串联质谱技术在威海地区用于新生儿遗传代谢病筛查的应用以及基因突变情况.方法:应用串联质谱技术对2018年1月～2019年12月威海地区44438例新生儿进行遗传代谢病筛查,初筛阳性者立即召回复查,依然阳性者进行基因检测确诊.结果:在筛查的44438例新生儿中可疑阳性545例(1.23％),确诊21例(总发病率1/2116),其中高苯丙氨酸血症(HPA)9例,原发肉碱缺乏症(PCD)5例,甲基丙二酸(MMA)3例,其他4例.HPA相关PAH基因热点突变为c.728G>A,PCD相关基因SLC22A5基因热点突变为c.1400C>G,MMA相关基因MMACHC基因热点突变为c.217>T.结论:威海市遗传代谢病的总发病率为1/2116.串联质谱技术在遗传代谢病的早期筛查、 诊断和治疗方面有着至关重要的作用,有效的保障了新生儿的生命健康.