人胰岛素样生长因子-Ⅰ基因P1启动子区域CA微卫星多态性对启动子活性的影响

摘要

目的 探讨人胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)基因P1启动子区域CA微卫星多态性对启动子活性的影响.方法 收集131名健康中国人的血液样品,提取基因组DNA并进行基因扫描分析,测定人IGF-Ⅰ基因P1启动子区域CA微卫星多态性并计算其频率分布.通过PCR方法扩增含有不同长度CA微卫星的P1启动子单体型片段,插入至缺少启动子的pGL4.10质粒载体上的荧光素酶报告基因的上游.通过双荧光素酶报告基因分析法测定含不同长度CA微卫星的P1启动子单体型的活力,比较CA微卫星多态性对P1启动子活性的影响.结果 共发现9种CA微卫星多态性,分别为13CA、16CA、17CA、18CA、19CA、20CA、21CA、22CA和23CA,其中分布频率大于5%的有17CA、18CA、19CA、20CA和21CA多态性,分布频率最高的为19CA多态性.双荧光素酶报告基因分析结果表明,P1启动子单体型之间存在活力差异,其中16CA启动子单体型的活力最高,21CA启动子单体型的活力最低.结论 人IGF-Ⅰ基因P1启动子区域CA微卫星多态性能够影响P1启动子的活性.