染色体核型联合染色体微阵列分析在胚胎停育诊断中的应用价值

摘要

目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)在孕早期胚胎停育遗传学诊断中的临床应用价值。方法 收集2019年6月-2020年6月因早期胚胎停育于石家庄市第四医院产前诊断中心就诊的194例患者的临床信息及胚胎停育组织。对入组胚胎停育组织依次采用传统染色体核型分析及CMA进行染色体分析,结合胚胎染色体检测结果进行亲缘性溯源检测并汇总、分析染色体核型分析/CMA结果。结果 (1)所有患者入组平均34.1(22~45)岁,其中120例(61.9%,120/194)>35岁;孕周平均9.75(7~14)周,其中144例(74.2%,144/194)<10周。存在不良孕产史的101例(52.1%,101/194)孕妇中,79例(78.2%,79/101)有胚胎停育史,22例有自然流产史(21.8%,22/101)。(2)124例(63.9%,124/194)核型异常者中,三体89例(71.8%,89/124),单体15例(12.1%,15/124),三倍体11例(8.9%,11/124),嵌合体8例(6.4%,8/124),结构异常1例(0.8%,1/124)。(3)33例仅发生CMA变异者中9例致病、2例可疑致病、1例良性、21例临床意义不明(VUS)。联合应用CMA将染色体变异致病检出率提高了4.6%。124例核型异常胚胎中,17例合并CMA异常(3例致病,1例可能良性,13例VUS)。(4)双亲染色体检测结果显示,4例呈多态性改变,4例呈核型异常;33例染色体微结构变异夫妇进行验证比对,结果显示,1例良性变异及1例VUS,均系母源,余未检出染色体微结构变异。结论 传统染色体核型分析联合CMA可有效提高染色体变异携带检出率,对指导未来妊娠有一定的参考价值。