778例遗传咨询者外周血染色体检测结果及临床表现分析

摘要

目的:分析778例遗传咨询者外周血染色体检测结果,探讨染色体畸变与临床表现的关系.方法:选取778例遗传咨询者作为研究对象,采集外周血进行外周血染色体检测及核型分析.结果:778例遗传咨询者中染色体畸变91例,畸变率为11.7％,其中染色体数目异常29例,占比31.9％;染色体结构异常62例,占比68.1％;91例异常染色体核型中,69例有临床表现,其中29例为染色体数目异常,40例为染色体结构异常,22例染色体结构异常者目前无临床表现;778例咨询者中,智力低下患者30例,检测出染色体异常23例,占比77.0％;不良孕史患者180例,检测出染色体异常17例,占比9.4％;不良育史患者137例,检测出染色体异常23例,占比16.8％;闭经患者20例,检测出染色体异常3例,占比15.0％;无精症患者25例,检测出染色体异常3例,占比12.0％;优生体检对象386例,检测出染色体异常22例,占比5.7％.结论:778例遗传咨询者外周血检测染色体畸变类型各异,且染色体异常是导致新生儿智力发育低下、不孕不育、两性畸形、闭经的原因之一,外周血染色体检测可为遗传咨询者提供优生优育重要依据.