检测PML－RARα融合基因在小儿急性早幼粒细胞白血病中的意义

摘要

应用筑巢式逆转录酶／多聚酶链反应（ＲＴ／ＰＣＲ）检测４例小儿急性早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）患者中因染色体易位ｔ（１５：１７）所形成的早幼粒细胞白血病─维甲酸受体α（ＰＭＬ－ＲＡＲα）融合基因转录本，发现了二种不同类型的ＰＭＬ－ＲＡＲα异构体，即长型（Ｌ）、短型（Ｓ）。４例患者中２例表达Ｌ型（１５１ｂｐ片役），２例表达Ｓ型（１６３ｂｐ片段）。此筑巢式ＲＴ／ＰＣＲ具有高度敏感性，可以从４×１０￣５个正常细胞中检出１个ＡＰＬ细胞。ＲＴ／ＰＣＲ检测ＡＰＬ患者的ＰＭＬ－ＲＡＲα融合基因是一种快速、敏感的方法，对ＡＰＬ的诊断、监测和鉴别诊断具有重要意义。