应用SNPstream技术检测MASP2基因的多态性

摘要

目的:应用一种高通量单核苷酸多态性(SNP)检测方法--SNPstream技术检测甘露聚糖结合凝集素相关丝氨酸蛋白酶-2(MASP2)基因的多态性.方法:收集北京汉族人群SARS病例96例和正常对照96例,用SNPstream技术检测样本的MASP2基因多态性,并用PCR产物直接测序技术对其中一个位点rs2273346进行分型,以验证SNPstream技术的准确性.结果:192 例样本的MASP2基因rs2273346位点SNPstream技术分型结果与测序结果完全相符,2种方法的基因型分型结果具有很好的一致性.结论:SNPstream技术是高通量SNP检测的良好工具,准确性高,所需样本量低,在大规模人群SNP筛检中具有良好的发展前景.