汉族人线粒体DNA单倍型与散发型帕金森病关系的研究

摘要

目的:研究汉族人线粒体DNA(mtDNA)单倍型与散发性帕金森病(PD)的关系.方法:用酚/氨仿法从65例PD患者和50名健康者(对照组)的外周静脉血中提取基因组DNA,通过斑点杂交方法对PD患者和对照组的10个单核苷酸多态性(SNP)位点(G1719A,G4580A,C7028T,G8251A,G9055A,A10398G,A12308G,G13366A,C13708T,G16391A)和单倍型进行检测.结果:PD组G1719A突变5例、G9055A突变2例、C13708T突变4例,对照组G1719A突变1例,2组的突变率无显著性差异(P＞0.05).PD组H单倍型54例(83.1%),其他11例(16.9%);对照组H单倍型49例(98.0%),其他1例(2.0%).结论:10398G不是汉族人散发性PD发病的易感因子,也没有保护作用;不宜用H、I、J、K、T、U、V、W和X等9个mtDNA单倍型来评估汉族人散发性PD发病风险.