开封地区新生儿遗传代谢疾病筛查分析探讨

摘要

目的探讨开封地区新生儿遗传代谢病的发病率情况,通过干预治疗降低新出生婴儿的致残率。方法应用质谱及高相液相色谱检测技术,对该地区2015年8月至2018年3月,107329例新生儿进行遗传代谢病筛查统计分析,应用基因测序技术分析部分确诊患儿的基因突变情况。结果共检出患有遗传代谢病的患儿48例;其中氨基酸代谢病患儿共14例,有机酸血症共20例,脂肪酸氧化缺陷类疾病14例。新生儿遗传代谢病总发病率为1∶2236。结论新生儿遗传代谢病发病率较高,应引起社会各界的高度重视,及时采取相应的治疗措施,可提高新生儿出生质量,降低遗传代谢病患儿的病死率及伤残率。