深圳地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因型和表型研究

摘要

目的 分析深圳地区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)患儿基因型分布特征及血液学表型和基因型的关系.方法 以2017年1—8月深圳市龙岗区妇幼保健院门诊、住院及体检的314例疑似地贫患儿作为研究对象,回顾性分析其基因突变类型和血液学表型.结果 314例可疑患儿共检出地贫233例(74.20％),其中α-地贫138例(59.23％),以--SEA/αα(73.91％)最常见;β-地贫87例(37.34％),以β41-42/βN(37.93％)和β654/βN(32.18％)最常见;复合型αβ-地贫8例(3.43％).地贫患儿的平均红细胞体积(MCV)与平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显低于非地贫患儿,差异有统计学意义(P0.05);血液学表型和基因型不符的18例地贫患儿中,MCV>80.00 fL且MCH≤27.00 pg 5例,MCH>27.00 pg且MCV80.00 fL且MCH>27.00 pg 11例,以--SEA/αα、β41-42/βN、β654/βN、β17/βN型地贫为主.结论 深圳地区儿童地贫发生率较高,贫血程度个体化差异较大,应结合血液学参数加大筛查力度,减少地贫患儿出生.