深圳地区献血者Rh表型和基因型分布调查

摘要

目的探讨Rh阴性个体的分子基础.方法对1999年6月～2002年5月共83 722名首次献血者,应用血清学方法检测样本Rh表型,对部分Rh阴性、弱D表型的RHD基因编码区全长进行序列分析,并应用限制性片段长度多态性(RFLP)技术或双管PCR法分析RhD基因型.结果中国人Rh阴性率(IAT检测)为0.3%;弱D表型个体(包括弱D型、部分D型和其他弱D形式)概率约0.1‰;在IAT确认的Rh阴性者中,RHD基因检出率为36.0%,D放散型(Del)占24.3%.Del个体以RHD 1227A等位基因为主,纯合子占33.3%(9/27);表型为CCee的Del个体占22.2%(6/27),均为纯合子.在真实RhD阴性个体(吸收放散试验排除Del个体)中,RHD 基因检出率为15.5%,以携带RHD-CE(2-9)-D2等位基因为主(占真实RhD阴性个体的11.9%).另外,在IAT确认的Rh阴性者中,如果排除无效基因携带者,E抗原的频率仅为0.018%.结论中国人RhD阴性者的分子背景复杂,且与高加索人和非洲黑人存在较大差异,高频率的Del表型个体和RHD-CE(2-9)-D2等位基因携带者是中国人群Rh阴性个体分子背景的特点.