胎儿巴特(氏)血红蛋白定量分析在产前诊断α-地中海贫血中的价值

摘要

目的 通过对胎儿脐血行血红蛋白(Hb)电泳检查,探讨胎儿巴特(氏)血红蛋白(HbBart′s)定量分析在α-地中海贫血(简称:α-地贫)产前诊断中的价值.方法 于妊娠中晚期对夫妻双方均为α-地贫携带患者抽取胎儿脐带血行Hb电泳分析.对胎儿羊水样本行α-地贫3种缺失型基因和3种非缺失型基因检测.结果 胎儿HbBart′s定量分析对重型、中间型及轻型α-地贫检出的灵敏度、特异度和诊断符合率高,误诊率及漏诊率较基因检测低;而对静止型α-地贫检出的灵敏度、特异度及诊断符合率较低,误诊率、漏诊率基因检测较高.结论 胎儿HbBart′s定量分析对产前诊断α-地贫具有简便、快速且经济、准确的优点,结合家族史可作为孕娠中、晚期α-地贫产前诊断的常规方法,基因诊断结合HbBart′s定量分析有利于提高α-地贫的诊断准确率.