BARD1在神经母细胞瘤基因研究中的进展

摘要

神经母细胞瘤是常见的儿童实体瘤,占儿童肿瘤相关死因的12％.近年全基因组关联研究显示,BARD1单核苷酸多态性在神经母细胞瘤的发生发展中起重要作用.BARD1的功能可分为BRCA1依赖性和BRCA1非依赖性.BARD1-BRCA1二聚体具有泛素化酶、调节转录及DNA修复的作用.BARD1最重要的剪切变异体为BARD1β,与高危型神经母细胞瘤的发生、发展有一定相关性.