中国汉族人多囊卵巢综合征患者CYP17基因多态性分析

摘要

目的:探讨CYP17基因-34 bp处T→C碱基置换与多囊卵巢综合征(PCOS)发病机制的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法,对中国汉族人118例PCOS患者和106例对照组的CYP17基因-34 bp碱基置换进行检测;采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血清睾酮(T)水平,比较CYP17基因多态性与PCOS患者T水平之间的关系.结果:中国汉族人PCOS组CYP17基因型频率分布为9.9%(A1A1)、56.4%(A1A2)、33.7%(A2A2),对照组为20.0%(A1A1)、52.0%(A1A2)、28.0%(A2A2),2组间比较差异无统计学意义(x2=0.190,P＞0.05);PCOS组A1、A2等位基因频率为38.1%、61.9%,对照组为46.0%、54.0%,2组间比较差异无统计学意义(x2=3.032,P＞0.05);PCOS组A2A2基因型组的T水平((1.63±o.58)μg/L)高于A1A2组((1.30±0.85)μg/L)和A1 A1组((1.00±0.66)μg/L)(P＜0.05),且含A2组(A1A2,A2A2)的T水平((1.43±0.67)μg/L)显著高于不含A2组(A1A1)的T水平(P＜0.05).结论:CYP17基因-34 bp处T→C碱基置换的存在与PCOS高T血症之间有一定的相关性,可能是PCOS的易感基因之一.