腹膜间皮瘤组织体细胞突变的分析

摘要

目的:探讨临床标本全基因组测序中体细胞突变测定技术的应用。方法:对1例手术切除的腹膜间皮瘤肿瘤组织和其癌旁组织进行了第二代全基因组测序,并将结果与人类基因组数据库的参考序列进行比对。结果:发现639 717个肿瘤组织和癌旁组织细胞共有的单核苷酸变异(single nucleotide variation,SNV),20 302个肿瘤组织独有的SNV和2 185个癌旁组织独有的SNV,还有223个位点,在肿瘤组织和癌旁组织以及人类基因组参考序列三者之间均不相同。结论:仅仅对个体2种组织样本和人类基因组参考序列比对,尚不能准确定位病变细胞的所有体细胞突变。因此,建立个体出生时的全基因组序列或预留出生时的DNA样本有助于排除正常组织体细胞突变的干扰。