线粒体脑肌病的临床及影像学特点分析

摘要

目的探讨线粒体脑肌病的临床特征及影像学特点.方法回顾性分析2014年7月至2018年8月在徐州医科大学附属医院临床确诊为线粒体脑肌病的31例住院患者的临床资料,并结合文献予以探讨与总结。结果所有患者中癫痫发作19例,视听障碍17例,卒中样发作16例,头痛10例,发育异常8例,智力低下7例,共济失调3例,眼外肌麻痹1例,心慌胸闷1例头颅MRI多表现为颞、枕、顶叶皮质或皮质下多发病灶,也可见于额叶及丘脑、基底节等处,呈长或等T1、长T2信号影,弥散加权成像(DWI)呈等或高信号,伴脑室扩大和脑萎缩,氢质子磁共振波谱(^1H-MRS)显示病变部位、正常脑组织及脑脊液中均可出现乳酸峰肌电图表现为神经源性或肌源性损害。肌肉活检可见细胞色素C氧化酶(COX)阴性肌纤维及琥珀酸脱氢酶(SDH)染色肌膜下出现的破碎红纤维。基因检测示线粒体DNA(mtDNA)点突变。予以改善线粒体功能及对症支持治疗.结论具有癫痫发作、头痛、卒中样发作、眼外肌麻痹、智能下降等临床表现且病灶位于颞、枕、顶叶,不按血管分布者,应考虑为线粒体脑肌病可能,需进一步完善血乳酸测定、肌肉活检、基因检测等以确诊。