一个含有3例P450c17α缺陷患者的家系分析

摘要

目的对一个含有3例P450c17α缺陷患者的家系进行临床和生化分析.方法收集临床资料,用放免、酶免等方法测定患者及家系成员的ACTH及类固醇激素水平,并对患者家系中的杂合子进行了1h ACTH兴奋试验.结果 3例患者具有典型的高血压、低血钾和性腺功能低下表现,以先证者临床表现更为突出.患者血ACTH异常升高,而血皮质醇、性激素水平极低,血清17-羟孕酮降低.家系成员的1h ACTH兴奋试验发现,患者父亲在1h ACTH兴奋试验时,表现为高水平的基础17-羟孕酮,ACTH刺激后反而下降.结论 3名患者为典型的P450c17缺陷,17α-羟化酶和17,20-裂解酶活性均低下,ACTH兴奋试验发现杂合子具有一定程度的代谢障碍.