新疆维吾尔族妇女子宫内膜异位症和雌激素受体基因多态性的关系

摘要

目的:探讨雌激素受体(ER)基因多态性在新疆维吾尔族(维族)妇女中的分布及其与子宫内膜异位症(内异症)的遗传易感性的关系.方法:应用 PCR-RFLP技术,检测107例维吾尔族健康妇女(对照组)及65例经腹腔镜或手术证实为内异症患者(内异症组)的ER基因XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性.两组检测对象均为世居新疆的维吾尔族妇女.结果:ER基因型频率分布符合Harey-weinberg平衡定律.ER等位基因X、x和P、p在内异症组与对照组频率分别为0.223、0.777、0.231、0.769和0.168、0.832、0.341、0.659.ER基因PvuⅡ酶切多态性基因型频率、等位基因频率在内异症组与对照组间的差异有统计学意义(P＜0.05 );两组XbaI酶切多态性基因型频率、等位基因频率的差异无统计学意义(P＞0.05); ER基因XbaⅠ和PvuⅡ组合基因型分布在组间、组内分布的差异无统计学意义(P＞0.05).结论:ER基因XbaⅠ酶切多态性与维族妇女内异症发病无关,而PvuⅡ酶切多态性与内异症发病有关.PvuⅡ基因多态性可能是维族妇女子宫内膜异位症发病的危险因素之一.