一例罕见AB类孟买血型的鉴定分析

摘要

目的:对一例AB类孟买血型的先证者进行血型血清学鉴定和分子生物学机制研究。方法:采用血型血清学技术分别对先证者红细胞上ABH抗原、唾液中ABH血型物质、红细胞上Lewis抗原及血浆中红细胞不规则抗体进行检测;采用PCR技术分别扩增先证者ABO基因第6、第7外显子及FUT1、FUT2基因全部编码区域,PCR产物纯化后直接测序,通过Chromas软件与人类红细胞血型基因数据库进行基因序列比对,查找突变位点。结果:血清学实验结果表明,先证者红细胞上检到弱A抗原、Leb抗原,未检到B抗原、H抗原及Lea抗原,唾液中检到A、B、H血型物质,血浆中检到IgM类抗HI抗体。DNA测序结果显示先证者ABO基因型为^(*)A1.02/^(*)B.01;FUT1基因存在c.551_552delAG杂合缺失突变及c.881_882delTT杂合缺失突变,FUT2基因存在c.357C>T纯合多态性。结论:FUT1基因双杂合缺失突变是导致先证者为AB类孟买血型的主要原因。