腺苷A1受体基因多态性与浙南汉族人群部分性发作癫痫耐药的相关性

摘要

目的:探讨腺苷A1受体(A1AR)基因rs903361、rs10920573及rs3766553多态性与浙南汉族人群部分性发作癫痫耐药的相关性。方法:选取120例部分性发作癫痫患者(癫痫耐药组和非耐药组各60例)及正常对照组(正常组)60例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测A1AR基因rs903361、rs10920573和rs3766553的多态性,并通过病例对照研究及logistic回归分析方法分析其与癫痫耐药的相关性。结果:所有入组人群三个位点等位基因C和T分布,正常组与非耐药组三个位点各基因型分布差异均无统计学意义;耐药组rs903361 CT型分布频率低于非耐药组(P=0.017),而rs10920573 CT型分布频率高于非耐药组(P=0.010),差异均具有统计学意义;rs3766553基因型分布各组差异均无统计学意义;rs903361 CC型、TT型耐药的危险性分别为CT型的2.730倍和2.609倍,P值分别为0.043和0.047;rs10920573的CT型耐药危险性为TT型的2.572倍(P=0.036);rs903361 CC型、rs903361 TT型、rs10920573 CT型均为耐药的独立危险因素。结论:A1AR基因的rs903361 CC型、TT型和rs10920573 CT型为浙南汉族人群部分性发作癫痫耐药产生的独立危险因素。