弹性蛋白收缩单元在胸主动脉夹层发病机制中的研究进展

摘要

主动脉壁的中膜层由平滑肌细胞（smooth muscle cell,SMC）和弹性纤维交替组成,其对于主动脉弹性和强度至关重要。中膜SMC中的弹性蛋白收缩单元起着连接细胞外的弹性纤维和细胞内的收缩骨架的作用。此弹性收缩单元中的编码结构或者功能蛋白的基因发生突变会导致胸主动脉瘤或夹层。其中编码弹性蛋白纤维和弹性微纤维的基因有FBN1、MFAP5、ELN、FBLN4;编码弹性蛋白收缩单元的基因有ACTA2和MYH11。ACTA2基因编码平滑肌特异的α肌动蛋白;MYH11基因编码SMC特异肌球蛋白重链;而MYLK与PRKG1一起共同编码控制SMC收缩的激酶;FLNA基因编码连接收缩丝和整合素受体的蛋白质,当这些相关基因发生突变时,都将增加发生胸主动脉疾病的倾向性。综上,功能性SMC弹性蛋白收缩单元对于维持主动脉结构的完整性有着重要作用。